МИОТОНИЯ ХОНДРОДИСТРОФИЧЕСКАЯ ШВАРЦА–ДЖАМПЕЛЯ

Син.: Болезнь Шварца–Джампеля. Врожденные аномалии скелета (дисплазии и деформации позвоночника, «куриная грудь», недоразвитие лицевого черепа), врожденные пупочная, паховая грыжи. В первые два года жизни возникают миотонические реакции в мышцах лица, круговых мышцах глаз, миотония при сжатии пальцев в кулак и их расслаблении. Проявления миотонии провоцируются эмоциональным напряжением. На ЭМГ – миотоническая реакция. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1962 г. Schwarz и Jampel.