DOWNSYNDROM

Down-Syndrom

 

Das Down-Syndrom ist noch unter mehreren anderen Namen bekannt als Langdon-Down-Syndrom, als Trisomie 21 und veraltet als Mongolismus. Benannt wurde es nach dem britischen Arzt John Langdon Haydon Down (1828-1896), der es als Erster beschrieb.

 

 Die Ursachen des Down-Syndroms

 

Das Down-Syndrom ist ein Symptomenkomplex mit schwerwiegenden Entwicklungsstörungen, der durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird; diese besteht meist in einem fehlerhaften, dreifachen (statt regulär zweifachen) Vorhandensein des Chromosoms 21 in jedem Zellkern (freie Trisomie 21 mit einer Häufigkeit von 95 %). In etwa 3 bis 4 % der Fälle liegt eine Chromosomenaberration vor, bei der das überzählige Chromosom 21 fest mit einem anderen verbunden ist (Translokationstrisomie 21); hierbei besteht die Möglichkeit einer Vererbung. Noch seltener (etwa 1 %) ist das gleichzeitige Vorkommen von Zellen mit intaktem Chromosomensatz neben solchen mit einem überzähligen Chromosom 21 (Mosaikbildung). Grundlage der freien Trisomie ist eine Verteilungsanomalie der Chromosomen bei der Keimzellbildung, ihre Ursache ist unbekannt. Die durchschnittliche Häufigkeit liegt bei 1,4 auf 1 000 lebend Geborene. Sie steigt mit dem Alter der Frau (vor allem ab dem 35. Lebensjahr) stark an und beträgt bei 45-Jährigen etwa 3 %. Ein nur geringer Teil der Fälle (etwa 5 %) geht auf eine Anomalie der männlichen Keimzellen zurück; ein Einfluss des Alters des Mannes ist dabei nicht erwiesen. Als Folge der Trisomie tritt eine tief greifende Veränderung des genetischen Gleichgewichts auf, die zu vor- und nachgeburtlichen Entwicklungsstörungen mit Fehlbildungen und vorzeitiger Alterung führt. Bereits während der Schwangerschaft kommt es zu einer Wachstumsverzögerung des heranwachsenden Kindes.

 

 Symptome des Down-Syndroms

 

Die Symptome bestehen in kennzeichnenden Veränderungen des Erscheinungsbildes durch mongoloide (nach außen ansteigende Lidachsenstellung), sichelförmige, innen verlängerte Oberlidfalte (Epikanthus), kurzen, runden Kopf (Brachyzephalie), offenen Mund, heraustretende Zunge, Unterentwicklung von Kiefer und Zähnen, kurze Finger (Brachydaktylie), Einwärtskrümmung der Endglieder des fünften Fingers (Klinodaktylie), Vierfingerfurche an der Handfläche, teils auch Muskelschlaffheit und Bindegewebeschwäche.

 

Die geistige Entwicklung ist, individuell unterschiedlich, merklich gestört; meist liegt eine geistige Behinderung vor. Defizite betreffen vor allem das abstrakte Denken und die Sprachentwicklung, im Unterschied dazu ist das reproduktive Lernen bei frühzeitiger heilpädagogischer Übung bildungsfähig. Es besteht eine gute soziale Integrationsfähigkeit bei großer Anhänglichkeit und Zärtlichkeit. Weitere organische Fehlbildungen sind schwere Herzfehler, auch Anomalien des Magen-Darm-Kanals. Die verminderte Immunität, verbunden mit erhöhter Infektanfälligkeit, führte früher (vor Verfügbarkeit der Antibiotika) häufig frühzeitig zum Tod. Inzwischen ist die Lebenserwartung (außer bei entsprechenden Fehlbildungen) bis zum mittleren Lebensalter kaum eingeschränkt; ab dem 40. Lebensjahr kommt es zu vorzeitiger Alterung, häufig mit Gehirnveränderungen wie bei der Alzheimer-Krankheit.

 

 Die Diagnose des Down-Syndroms

 

Das Down-Syndrom kann in der vorgeburtlichen Diagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie frühzeitig erkannt werden; damit wird auch eine Entscheidungshilfe für einen Schwangerschaftsabbruch gegeben. Das Feststellen kennzeichnender anatomischer Veränderungen durch Ultraschalldiagnostik gelingt in Einzelfällen (mit zunehmender Tendenz) bereits in der frühen Schwangerschaft. Allerdings lässt eine Ultraschalluntersuchung keine Rückschlüsse auf die Erbanlagen des ungeborenen Kindes zu. Eine Untersuchung des Blutserums Schwangerer (Tripletest) kann für eine individuelle Risikoabschätzung eingesetzt werden.

 

Bei der Aminozentese (Fruchtwasseruntersuchung) ermittelt der Arzt mit einer Ultraschalluntersuchung die genaue Lage des Kindes in der Gebärmutter und damit eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasserentnahme. An der ausgewählten Stelle führt er unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblase ein. Aus der Fruchtblase saugt der Arzt dann etwa 20 Milliliter Flüssigkeit ab. Die Fruchtwasserprobe wird anschließend in einem Labor untersucht. Dort werden die Zellen, die sich in der Probe befinden, weiter gezüchtet und vermehrt. Diese Zellen sind abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Kanals und der Nieren des Kindes. Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach ungefähr ein bis drei Wochen vor.

 

Diese Untersuchung kann erst ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Von Vorteil ist hierbei, dass die Diagnose sicher ist, der Eingriff ambulant erfolgt und das Eingriffsrisiko recht gering ist. Von Nachteil ist der späte Zeitpunkt der Diagnose.

 

Nach der Geburt kann die Krankheit durch eine Chromosomenuntersuchung des Neugeborenen sicher nachgewiesen werden. Dazu ist nur eine kleine Blutprobe erforderlich. Bei der Chorionzottenbiopsie (Chorionbiopsie) erfolgt die Gewebeentnahme ebenfalls mit Ultraschallkontrolle.

 

Die Chorionzotten (Bestandteile der Anlage des Mutterkuchens) können entweder mit einer Nadel durch die Bauchdecke oder mit einem feinen Kunststoffschlauch (Katheter) durch die Scheide über den Muttermund gewonnen werden. Bei der Nadelvariante sucht der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine geeignete Einstichstelle. Hat er sie gefunden, schiebt er die Punktionsnadel durch die Bauchdecke bis zu den Chorionzotten vor. Davon können etwa 20 bis 30 Milligramm abgesaugt werden.

 

Bei der Untersuchung über die Scheide führt der Arzt einen dünnen Katheter durch die Scheide und den Gebärmutterhals bis zu der Stelle, an der er dann die Chorionzotten entnehmen kann.

 

Die Chorionzotten-Gewebeprobe wird in einem Labor untersucht. Das Ergebnis kann schon nach zwei bis drei Tagen vorliegen. Außerdem werden aus den Zellen Langzeitkulturen angelegt, deren Ergebnisse nach zehn Tagen bis drei Wochen verfügbar sind.

 

Da die Chorionzottenbiopsie bereits in der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, erlaubt sie eine frühere Diagnostik als die Amniozentese. Bei der Chorionzottenbiopsie liegt das Risiko einer Fehlgeburt bei etwa einem Prozent und ist damit geringfügig höher als bei der Amniozentese.

 

 Die Therapie des Down-Syndroms

 

Die Krankheit selbst kann nicht behandelt werden, wohl aber einige ihrer Auswirkungen. So können beispielsweise angeborene Herzfehler, Verengungen des Verdauungskanals oder Seh- und Hörschäden chirurgisch versorgt werden. Bei Infekten sollten frühzeitig Antibiotika gegeben werden. Günstige Wirkungen zeigt ein physiotherapeutisches Training zur Kräftigung und Stabilisierung des Muskel- und Bewegungssystems. Damit kann bereits im Neugeborenenalter begonnen werden. Bei der sonderpädagogischen Schulung ist frühzeitig Einfluss auf den Sprachgebrauch zu nehmen.

Down-Syndrom

 

['daʊn-; nach dem britischen Arzt John Langdon Haydon Down, * 1828, ✝ 1896], Langdon-Down-Syndrom ['læȖdən-], Trisomie 21, früher Mongolịsmus, Symptomenkomplex mit schwerwiegenden Entwicklungsstörungen, der durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird; sie besteht meist in einem fehlerhaften, dreifachen (statt regulär zweifachen) Vorhandensein des Chromosoms 21 in jedem Zellkern (freie Trisomie 21). In etwa 3-4 % der Fälle liegt eine Chromosomenaberration vor, bei der das überzählige Chromosom 21 fest mit einem anderen verbunden ist (Translokationstrisomie 21); hierbei besteht die Möglichkeit einer Vererbung. Noch seltener (etwa 1 %) ist das gleichzeitige Vorkommen von Zellen mit intaktem Chromosomensatz neben solchen mit einem überzähligen Chromosom 21 (Mosaikbildung). Grundlage der freien Trisomie ist eine Verteilungsanomalie der Chromosomen bei der Keimzellbildung, ihre Ursache ist unbekannt. Die durchschnittliche Häufigkeit liegt bei 1,4 auf 1 000 lebend Geborene. Sie steigt mit dem Alter der Frau (v. a. ab dem 35. Lebensjahr) stark an und beträgt bei 45-Jährigen etwa 3 %. Ein nur geringer Teil der Fälle (etwa 5 %) geht auf eine Anomalie der männlichen Keimzellen zurück; ein Einfluss des Alters des Mannes ist dabei nicht erwiesen.

 

Als Folge der Trisomie tritt eine tief greifende Veränderung des genetischen Gleichgewichts auf, die zu vor- und nachgeburtlichen Entwicklungsstörungen mit Fehlbildungen und vorzeitiger Alterung führt.

 

Die Symptome bestehen in kennzeichnenden Veränderungen des Erscheinungsbildes durch mongoloide (nach außen ansteigende) Lidachsenstellung, sichelförmige, innen verlängerte Oberlidfalte (Epikanthus), kurzen, runden Kopf (Brachyzephalie), offenen Mund, heraustretende Zunge, Unterentwicklung von Kiefer und Zähnen, kurze Finger (Brachydaktylie), Einwärtskrümmung der Endglieder des fünften Fingers (Klinodaktylie), Vierfingerfurche an der Handfläche, teils auch Muskelschlaffheit und Bindegewebeschwäche.

 

Die geistige Entwicklung ist, individuell unterschiedlich, merklich gestört; meist liegt eine geistige Behinderung vor. Defizite betreffen v. a. das abstrakte Denken und die Sprachentwicklung, wogegen das reproduktive Lernen bei frühzeitiger heilpädagogischer Übung bildungsfähig ist. Es besteht eine gute soziale Integrationsfähigkeit bei großer Anhänglichkeit und Zärtlichkeit. Weitere organische Fehlbildungen sind schwere Herzfehler, auch Anomalien des Magen-Darm-Kanals. Die verminderte Immunität führte früher (vor Verfügbarkeit der Antibiotika) häufig frühzeitig zum Tod. Heute ist die Lebenserwartung (außer bei entsprechenden Fehlbildungen) bis zum mittleren Lebensalter kaum eingeschränkt; ab dem 40. Lebensjahr kommt es zu vorzeitiger Alterung, häufig mit Gehirnveränderungen wie bei der Alzheimer-Krankheit.

 

Das Down-Syndrom kann im Rahmen der Pränataldiagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie frühzeitig erkannt werden; damit wird auch eine Entscheidungshilfe für einen Schwangerschaftsabbruch gegeben. Das Feststellen kennzeichnender anatomischer Veränderungen durch Ultraschalldiagnostik gelingt in Einzelfällen (mit zunehmender Tendenz) bereits in der frühen Schwangerschaft. Eine Untersuchung des Blutserums Schwangerer (Tripletest) kann für eine individuelle Risikoabschätzung eingesetzt werden.

 

Die Behandlung besteht in krankengymnastischem Training bereits des Neugeborenen, in sonderpädagogischer Schulung, gegebenenfalls operativer Korrektur schwerwiegender Fehlbildungen und frühzeitiger Antibiotikagaben bei Infekten.

 

Literatur:

 

D.-S. - aktuelle Bezeichnung, hg. v. J. Murken u. E. Dietrich-Reichart (1990);

 M. Selikowitz: D.-S. (a. d. Engl., 1992);

 

Kinder mit D.-S., Beitrr. v. S. M. Püschel u. a. (a. d. Amerikan., ⁴1993).

 

Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:

 

 

Erbkrankheiten: Die genetischen Ursachen