НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др.; классифицируется как «синдром хромосомных разрывов» из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК repair; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11.