АЦИДЕМИЯ ПРОПРИОНИЕВАЯ

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента проприонил-Соа-карбоксилазы. По клиническим проявлениям аналогична ацидемии метилмалониевой. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне отсутствует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.