МИОКЛОНУСЭПИЛЕПСИЯ С ШЕРОХОВАТЫМИ КРАСНЫМИ ВОЛОКНАМИ

Проявляется в возрасте до 20 лет, биохимический дефект не известен. Характерны мышечная слабость, миоклонии, генерализованные судорожные припадки, атаксия, снижение слуха, атрофия зрительных нервов. Связано с мутацией митохондрального генома и передается по сцепленному с Х-хромосомой типу.