ERBKRANKHEITEN
Erbkrankheiten: übersetzung
I Erbkrankheiten,
Bezeichnung für Erkrankungen, für deren Entstehung »krankhaft« veränderte Erbfaktoren (Gene) eine entscheidende Rolle spielen und die nach den mendelschen Gesetzen auf die Nachkommen vererbt werden.
Siehe auch: Down-Syndrom, Triplo-X-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom.
II Erbkrankheiten,
Heredopathien, genetische Krankheiten, durch Mutation einzelner Gene oder ganzer Chromosomen hervorgerufene oder zumindest wesentlich mitbestimmte körperliche und/oder geistige Entwicklungsstörungen. Sofern hierbei die Veränderung eines einzelnen Gens Ursache ist (monogene Erbkrankheiten), folgt die Weitergabe auf die Nachkommen generell den mendelschen Regeln.Chromosomenaberrationen lassen sich an Zellkulturen unmittelbar nachweisen. Bei rezessiv erblichen Merkmalen kann die Anlage durch viele Generationen weitergegeben werden und führt erst durch das Zusammentreffen einander entsprechender Genveränderungen beider Eltern (Homozygotie) zur Krankheit. Dominant vererbte Anlagen führen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % zur Erkrankung unmittelbarer Nachkommen.
Manche Erbkrankheiten werden auch geschlechtsspezifisch über das X-Chromosom vererbt (z. B. Bluterkrankheit). Häufig wirken mehrere Erbanlagen und auch Umweltfaktoren zusammen (multifaktorielle Erbkrankheiten). Es gibt dabei keine scharfe Grenze zwischen solchen multifaktoriellen Erbkrankheiten, bei denen die erblichen Komponente im Vordergrund steht (z. B. Schizophrenie), und solchen, bei denen es trotz erblicher Disposition ohne entsprechende äußere Einwirkungen (z. B. Infekte) nicht unbedingt zu einer Erkrankung kommen muss.
Teils sind vom Erscheinungsbild her genetisch bedingte (kongenitale) Störungen (z. B. Fehlbildungen) von intrauterin erworbenen Embryo- und Fetopathien kaum zu unterscheiden. (genetische Beratung)
Hier finden Sie in Überblicksartikeln weiterführende Informationen:
Vererbungsregeln: Die chromosomale Vererbung
Erbkrankheiten: Die genetischen Ursachen
Gentechnik: Wie weit darf die Gentechnologie gehen?