CONE PIGMENT GENES
Гены, контролирующие образование пигмента в клетках глаз (колбочках) — гены, которые кодируют синтез пигментов в колбовидных клетках ретины глаз, ответственных за цветовое видение. У человека ген BCP (blue color pigment), кодирующий пигмент синего цвета, расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Пигменты красного и синего цвета кодируются генами, расположенными в направлении от начала (апстрим, см.) длинного плеча Х-хромосомы. Идентифицировано 98% нуклеотидных последовательностей, которые имеют один общий предковый ген. Пигмент зеленого цвета является результатом действия даунстрим последовательности гена пигмента красного цвета. Апстрим последовательность, включающая 4 кб гена красного и 43 кб зеленого цвета, отвечает за одновременную активность их обоих. Делеция этого элемента, состоящего из 580 п. о., приводит к образованию измененной формы гена цветовой слепоты, сцепленного с Х-хромосомой, т. е. к отсутствию восприятия зеленого и красного цвета.