мед.Метаболические миопатий — заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.
• Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.
• Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.
• Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.
t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.
• Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.
• Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.
• Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий, ••• 143450, р) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.
Лечение
• Ортопедическая коррекция
• Медико-генетическое консультирование
• Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).
См.также Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,
• Аденозин монофосфат дезаминаза
• в статье Недостаточность ферментов
МКБ
• G71.2 Врождённые миопатии
• G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
• G73.5
• Миопатия при эндокринных болезнях
• G73.6
• Миопатия при нарушениях обмена веществ
миотонии
Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония).
Классификация
• Миотонии врождённые — мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.
• Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).
• Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.
• Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.
• Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.
• Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.
• Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.
См. также Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая
МКБ
G71.1 Миотонические расстройства
Литература
Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181-194, 1959