ГАРГОИЛИЗМ

(фр. gargouille раструбы водосточных труб с изображениями химер) редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезёнки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера.

(фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки – слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота. Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера (Pfaundler M.).

(фр. gargouille – раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) (Hurler G., 1919). Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки – слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота. Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера (Pfaundler M.).

Название происходит от французского слова gargouille – так называют встречающиеся иногда фантастические, гротескные скульптуры на крышах средневековых соборов, в частности на соборе Нотр-Дам в Париже. Кое-какое внешнее сходство с такими скульптурами больных отдельными формами мукополисахаридоза послужило поводом к обозначению этим термином болезни Гурлера–Пфаундлера–Гуньера. Термин ввел в 1936 г. английский врач Эллис (R. Ellis).

гаргоилизм (франц. gargouille рыльце водосточной трубы средневековых соборов в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом; син.: Гурлер — Пфаундлера — Гунтера болезнь, дизостоз множественный, идиотия дизостотическая, липохондродистрофия, олигофрения дизостотическая, хондроостеодистрофия) — общее название мукополисахаридозов I и II типа.

(франц. gargouille рыльце водосточной трубы средневековых соборов в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом; син.: Гурлер-Пфаундлера-Гунтера болезнь, дизостоз множественный, идиотия дизостотическая, липохондродистрофия, олигофрения дизостотическая, хондроостеодистрофия) общее название мукополисахаридозов I и II типа.

м. gargoylism, lipochondrodystrophy, type I mucopolysaccharidosis, Hurler's disease, Hurler's [Hurler-Pfaundler] syndrome

1) dystrophie de Hurler-Ellis 2) gargoylisme 3) nanisme à type de gargouille 4) polydystrophie de Hurler

m Gargoylismus m, dysostotische Idiotie f

1) gargoilismo 2) lipocondrodistrofia