МИОПАТАЯ НЕМАЛИНОВАЯ

Врожденная гипотония мышц, приводящая к задержке моторного развития, больные начинают ходить в возрасте 2–3 лет. Слабость мышц более выражена в плечевом поясе, меньше в тазовом. Гипотрофия мышц проксимальных отделов конечностей, мышц лица, туловища, сухожильная гипорефлексия или арефлексия, «утиная походка», утомляемость. Нередко готическое нёбо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, арахнодактилия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Описали в 1963 г. Shy и соавт.