МИОТОНИЯ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ КУРШМАНА–ШТЕЙНЕРТА

Син.: Болезнь Куршмана–Штейнерта–Баттена. Сочетание нарушения функции нервно-мышечного аппарата с патологией глаз, эндокринной системы и вегетативно-трофическими нарушениями. Дебютирует чаще в возрасте 20–30 лет миотоническими проявлениями: трудностью расслабления сокращенных мышц, особенно на фоне эмоциональных и холодовых воздействий. В дальнейшем – прогрессирующая атрофия мышц. Характерно удлиненное лицо больных с заостренными чертами. Патология глаз в форме энофтальма, блефароконъюнктивита, помутнения роговицы, атрофии радужки, глаукомы, катаракты. Иногда дефекты в интеллектуальной сфере, эмоциональные расстройства. Характерны явления эндокринопатии (облысение, импотенция, менопауза и пр.), вегетативно-трофические нарушения. На ЭМГ – миотоническая реакция. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью мутантного гена. Описал в 1909 г. Curschmann.