Нарушение развития костей, чаще всего отмечается поражение костей черепа в сочетании с другими симптомами; важнейшие разновидности - ключично-черепной (синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона), челюстно-лицевой (синдром Берри-Франческетти), челюстно-черепной (синдром Петерс-Хевельса) и черепно-лицевой Д.; все Д. обусловлены доминантными мутациями.