НЗЧ, характеризующееся множественными аномалиями развития (включая задержку роста) как следствие дисфункции эндокринной системы, отмечается складчатость кожи, специфические черты лица («негроидные»), повышенная склонность к инфекциям и др. симптомы; признается генетическая гетерогенность С.Д. он наследуется по рецессивному сцепленному с полом или аутосомному типу