Митохондриальный фермент, кодируемый ядерным геном (функциональная форма - гомодимер), катализирует начальную реакцию биосинтеза гема heme; в геноме человека ген ALAS1 локализован на участке p21 хромосомы 3, а ген ALAS2 - на участке p11-q12 Х-хромосомы.