НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции); трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток; могут иметься стертые признаки С.Д. при мозаицизме 2n=46/47,21+; С.Д. одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов); вероятность рождения детей с С.Д. увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза «воспроизводительных линий» production line hypothesis.