АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

адренолейкодистрофия сущ., кол-во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS.В.Н. Тришин.2013. .

мед.
Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15-30 лет.

Биохимия и генетика

• р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
• Также известны:
• наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
• ацил-активирующий фермент
• ацил-КоА синтетаза
• длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
• Неонатальная форма адренолейкодистрофии (\#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
• Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
• 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.

Лечение

• Заместительная терапия гормонами
• Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.

Синонимы

• Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
• Меланодермическая лейкодистрофия
• Шильдера бронзовая болезнь См.также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

МКБ

Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот

(Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923). Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже – в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия), к которым через несколько месяцев или лет присоединяется патология центральной нервной системы – снижается успеваемость в школе, появляются дизартрия, спастические парезы, нарастает деменция, в конечной стадии наблюдается децеребрационная ригидность. Морфологически – дистрофия коркового вещества надпочечников и грубые суданофильные явления распада в головном мозге (путамен, паллидум, таламус). Этиология неизвестна, наиболее обоснована гипотеза о генетически-семейном характере заболевания (патология Х-хромосом, рецессивный тип наследования). Болеют исключительно мужчины. Син.: бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, болезнь Аддисона–Шильдера, болезнь Зимерлинга–Крейтцфельда.

(Siemerling E., Kreutzfeldt H.G., 1923). Характеризуется сочетанием симптомов Аддисона болезни и Шильдера болезни. Заболевание начинается в детском, реже – в юношеском и зрелом возрасте признаками недостаточности надпочечников (меланодермия), к которым через несколько месяцев или лет присоединяется патология центральной нервной системы – снижается успеваемость в школе, появляются дизартрия, спастические парезы, нарастает деменция, в конечной стадии наблюдается децеребрационная ригидность. Морфологически – дистрофия коркового вещества надпочечников и грубые суданофильные явления распада в головном мозге (путамен, паллидум, таламус). Этиология неизвестна, наиболее обоснована гипотеза о генетически-семейном характере заболевания (патология Х-хромосом, рецессивный тип наследования). Болеют исключительно мужчины. Син.: бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, болезнь Аддисона–Шильдера, болезнь Зимерлинга–Крейтцфельда.

(Siemerling, Kreuzfeldt, 1923) заболевание лиц мужского пола, начинающееся в детстве и позже с появления симптомов надпочечниковой недостаточности (см. Аддисона болезнь). Позднее присоединяются признаки поражения центральной нервной системы и психические нарушения, такие, как снижение школьной успеваемости, дизартрия, спастические парезы. Постепенно развивается и нарастает деменция. В конечной стадии заболевания наступают децеребрационная ригидность и психический маразм. Характерны явления распада в таких структурах головного мозга, как путамен, паллидум, таламус. Этиология неизвестна, предполагается семейно-наследственный характер болезни. Специфического лечения и эффективных мер профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Бронзовая болезнь со склерозирующим энцефаломиелитом, Болезнь Аддисона-Шильдера, Болезнь Зиммерлинга-Крейтцфельда.

(adrenoleukodystrophy) наследственное заболевание, приводящее к различным неврологическим нарушениям как у детей, так и у взрослых. Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности функционирования надпочечников и малыми по сравнению с нормой размерами половых желез. Выявление аномального жирокислотного метаболизма имеет большое значение для дальнейшего возможного применения лекарственной терапии. Возможна также пренатальная диагностика этого заболевания.

Первичная недостаточность функций коркового слоя надпочечников, сочетающаяся с миелинопатией. Проявляется только у мальчиков в возрасте 3–15 лет на фоне субклинической формы болезни Аддисона. Характерны атаксия, центральные парезы, снижение слуха и остроты зрения, возможен бронзовый цвет кожных покровов. В дальнейшем: судорожные пароксизмы, расстройства речи, прогрессирующая деменция. Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу.

ж. adrenoleukodystrophy

f Adrenoleukodystrophie f