Значение слова "ACHONDROPLASIA" найдено в 6 источниках

ACHONDROPLASIA

найдено в " Англо-русском толковом словаре генетических терминов"
ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия
Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования oxidative phosphorylation) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
* * *
Ахондроплазия — наследственная карликовость, обусловленная замедлением роста длинных костей. У человека она наследуется как доминантно-аутосомный признак. Гомозиготы умирают в раннем возрасте. Ее называют также диафизарной аплазией, болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией.


найдено в "Молекулярной биологии и генетике. Толковом словаре"
achondroplasia.
См. врожденная хондродистрофия.
(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)


найдено в "Dictionary of molecular biology"
achondroplasia: translation

Failure of endochondral ossification responsible for a form of dwarfism; caused by an autosomal dominant mutation. Relatively high incidence (1: 20,000 live births), mostly (90%) new mutations. Also known as chondrodystrophia fetalis.


найдено в "Crosswordopener"

• An inherited skeletal disorder beginning before birth

• Cartilage is converted to bone resulting in dwarfism


найдено в " Англо-русском медицинском словаре"
мед.сущ. хондродистрофия * * * ахондроплазия Англо-русский медицинский словарь.2012.
T: 452