АМИОТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ВЕРДНИГА–ГОФФМАННА

Син.: Болезнь Верднига–Гоффманна. Обычно проявляется на 2–4-м месяце гипотонией и выраженной задержкой моторного развития. В дальнейшем быстро прогрессирующая слабость и гипотония мышц, фибриллярные и фасцикулярные подергивания, диффузные симметричные, преимущественно проксимальные, мышечные гипотрофии, сухожильная арефлексия. Лицо становится гипомимичным. Позже проявляются элементы бульбарного синдрома. Дыхательные экскурсии грудной клетки недостаточны, что предрасполагает к возникновению пневмонии. Психическое развитие при этом без выраженных нарушений. Со временем возможны деформации и контрактуры суставов. При ЭМГ выявляются признаки дегенерации периферических мотонейронов (ритм «частокола»), а в далеко зашедших случаях – полное «биоэлектрическое молчание». Болезнь быстро прогрессирует. Прогноз плохой. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологический дефект выявлен в 5-й хромосоме. Встречается с частотой 1:25 000 новорожденных. Описали: в 1891 г. австрийский невропатолог G. Werdnig и в 1897 г. немецкий невропатолог J. Hoffmann.