Трансмембранный белок, выполняющий функции «канала» ионов хлора, состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом; мутации в гене CFTR лежат в основе муковисцидоза cystic fibrosis; в геноме человека ген CFTR (состоит из 27 экзонов exon и занимает около 230 тыс. пар нуклеотидов) локализован на длинном плече хромосомы 7.