BLUTERKRANKHEIT

Bluterkrankheit,

 

Hämophilie, geschlechtsgebunden-rezessive Erbkrankheit unterschiedlichen Schweregrades, die meist schon in der Kindheit auftritt; mit Neigung zu Blutungen, oft ohne besondere äußere Ursache und schwer stillbar. An Bluterkrankheit Leidende heißen Bluter oder Hämophile. Der Bluter leidet meist an Gelenk-, Haut- und Schleimhautblutungen (auch im Magen-Darm-Bereich), Blutharnen (Hämaturie), Nasenbluten. Blutungen z. B. nach Zahnziehen können ohne ärztliche Spezialbehandlung zum Tode führen.Die Blutungsneigung nimmt in späteren Jahren ab.

 

Der Blutflüssigkeit fehlt bei der Hämophilie A (klassische Hämophilie, etwa 75 % der Fälle) der Gerinnungsfaktor VIII, bei der selteneren, klinisch sehr ähnliche Hämophilie B der Faktor IX (»Christmas-Faktor«, nach dem Kranken, bei dem das Fehlen zuerst festgestellt wurde). Hierdurch wird die Vorphase der Blutgerinnung wegen der verminderten Bildung von Blutthrombokinase gestört, was zu stark verlängerter Gerinnungszeit (bis zu 30 Minuten und mehr) führt.

 

Beide Faktoren werden durch Erbanlagen auf dem X-Chromosom bestimmt (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Frauen, die den Defekt auf einem ihrer zwei X-Chromosomen tragen (heterozygot), sind selbst meist gesund, übertragen die Anlage aber auf die Hälfte ihrer Söhne, die dann Bluter sind. Die Hälfte ihrer Töchter sind wieder Überträgerinnen. Alle Töchter von Blutern sind Überträgerinnen. Söhne können die Anlage nicht von ihrem Vater erben, da sie ihr einziges X-Chromosom immer von der Mutter erhalten. Hämophile (homozygote) Frauen sind extrem selten. Eine molekulare Analyse der Hämophilie A und B, auch eine Pränataldiagnostik, ist möglich.

 

Neben der Hämophilie A und B gibt es weitere, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erbliche und erworbene Blutgerinnungsstörungen. Die häufigste erbliche Form wird durch ein Defizit des von Willebrand-Faktors (Willebrand-Jürgens-Syndrom) hervorgerufen. - Das bekannteste Beispiel der Vererbung der Bluterkrankheit ist ihr Auftreten in europäischen Fürstenhäusern, z. B. unter den Nachkommen der Königin Victoria von England.

 

Zur Behandlung der Bluterkrankheit stehen v. a. Konzentrate der fehlenden Gerinnungsfaktoren, die aus dem Blut gesunder Spender gewonnen werden, und gentechnisch hergestellte Produkte zur Verfügung.

 

Literatur:

 

D. Heier: Zur Rehabilitation von Hämophilen (1976).