EDWARDS SYNDROME
синдром Эдвардса, синдром «трисомия Е1"
* * *
E1 трисомии синдром, Эдвардса с. — у человека наследственное заболевание хромосомного типа, причиной которого является трисомия по 18-й хромосоме. Проявляется в виде множественных пороков развития (лунообразное лицо, высокие надбровные дуги, микрогнатия, порок сердца, деформация пальцев, часто задержка роста, умственная отсталость и др.). В некоторых случаях наблюдается мозаицизм 2n = 46/47,18+. E1. т. с. впервые описан в 1960 г.