I Chromosomenanomalien
(strukturelle Chromosomenaberrationen): Veränderungen innerhalb einzelner Chromosomen, die bei einer Zellteilung entstehen können, z. B. durch Verlust eines Teilstückes (Deletion) oder dessen Verdopplung (Duplikation), durch Bruch, umgekehrten Wiedereinbau eines Teilstückes (Inversion) oder durch Anhängen dieses Stückes oder eines (kleineren) Chromosoms an ein anderes (Translokation). Wenn Chromosomenanomalien schon in der Zygote vorliegen, weil eine so veränderte Keimzelle beteiligt war, oder Chromosomenanomalien in einem frühen Embryonalstadium auftreten, können die Auswirkungen je nach Art der Chromosomenanomalie ohne Bedeutung sein, aber auch schwere Störungen bis zum Tod zur Folge haben. Chromosomenanomalien können spontan auftreten, aber in den Keimzellen insbesondere auch durch radioaktive Strahlen und Röntgenstrahlen verursacht werden.
II Chromosomen|anomali|en
[k-], durch Genom- oder Chromosomenmutation entstehende Veränderungen in der Zahl (numerische Chromosomenanomalien) oder Struktur (strukturelle Chromosomenanomalien, Chromosomenaberrationen) der Chromosomen, die sich als Komplex von Defekten äußern können und beim Menschen die Ursache für viele klinische Syndrome bilden.Da mindestens 0,5 % aller Neugeborenen Chromosomenanomalien aufweisen, kommt ihnen große Bedeutung in der modernen Medizin zu (Chromosomendiagnostik).
Numerischen Chromosomenanomalien entstehen durch fehlerhafte Meiosen (z. B. Ausfall einer Chromosomenpaarung, Fehlverteilung von Chromosomen). Daraus resultieren eine Monosomie (Fehlen eines von zwei homologen Chromosomen im diploiden Chromosomensatz = Hypoploidie) oder, als Polysomien, eine Trisomie, Tetrasomie oder Pentasomie (statt zweier homologer Chromosomen drei, vier beziehungsweise fünf sich entsprechende Chromosomen), wobei die beiden Letzteren in der Regel auf eine trisome Konstellation zurückgehen. Die Disomie (zwei homologe Chromosomen), die in diploiden Zellen normal ist, bedeutet in haploiden Zellen beziehungsweise in Gameten eine Anomalie. Individuen mit Monosomie sind in der Regel nicht lebensfähig, in Bezug auf das X-Chromosom führt Monosomie (mit XO) beim Menschen zum Ullrich-Turner-Syndrom. Häufigere Trisomien sind das Klinefelter-Syndrom (XXY) und das Down-Syndrom (Chromosom 21 überzählig). Weitere Trisomien sind das Edwards-Syndrom (Chromosom 17 oder 18 überzählig) und das Patau-Syndrom (Chromosom 13 überzählig). Andere Trisomien finden sich als Letalfaktoren bei Fehlgeburten. Die Häufigkeit der Trisomien steigt bei Schwangeren über 35 Jahren an.