мед.Атаксия Фридрайха
• — наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардио-дистрофией. Генетические аспекты см. Приложение 2.
Патоморфология
• Склероз задних и боковых столбов спинного мозга, дегенерация спинно-мозжечковых и пирамидных путей
• Патология мозжечка и ствола мозга (уменьшение числа клеток Пуркинье, нейронов зубчатых ядер)
• Дистрофические изменения миокарда.
Клиническая картина
• Заболевание дебютирует обычно в 7-13 лет
• Основной симптом — прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо- или арефлексией и слабостью мышц дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию)
• Положительный рефлекс Бабински, отсутствие или снижение вибрационной чувствительности и мышечно-сустав-ного чувства с минимальным снижением болевой чувствительности
• У большинства больных развиваются деформации скелета (косолапость, аномальное увеличение свода стопы, кифо-сколиоз)
• Поражение сердца: ВПС, кардиомиопатии
• На поздних стадиях — дизартрия, скандированный или эксплозивный (взрывчатый) характер речи, снижение интеллекта
• Нарушение функций тазовых органов
• Возможны следующие симптомы: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах
• Нарушение функций эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.
Лабораторные исследования
• Нарушение проведения по двигательным и чувствительным волокнам
• Изменения на ЭКГ
• Эхокар-диографические изменения
• Снижение активности пируват карбоксилазы в печени и культурах фибробластов.
Лечение
• Эффективное лечение отсутствует, в основном носит симптоматический характер
• Ортопедическая коррекция
Лечение
заболеваний сердца
• Витамино- и физиотерапия.
Течение и прогноз
• Кардиомиопатия, ведущая к застойной сердечной недостаточности, — самая частая причина смерти
• Больные редко живут больше 30 лет.
Синонимы
• Наследственная атаксия Фридрайха
• Наследственная
(спинальная)атаксия
• Болезнь Фридрайха
См.также Атаксия
МКБ
GH.1 Ранняя мозжечковая атаксия
МШ
• 229300 Фридрайха атаксия 1
• 601992 Фридрайха атаксия
2
• 229310 Фридрайха атаксия и врождённая глаукома
• 208700
Атаксия с миоклонической эпилепсией и пресенильной деменцией.
Литература
Kostrzewa M. et al. Locus heterogeneity in Friedreich
ataxia. Neurogenetics 1: 43-47, 1997