НЗЧ, характеризующееся злокачественным липогранулематозом (очаговым аномальным накоплением липидов, особенно в печени, селезенке, сердце и легких, а также мукополисахаридов) у грудных детей, обусловлена дефицитом фермента церамидазы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.