ALKAPTONURIE
Alkaptonurie: übersetzung
Alkapton|urie
[zu Alkalien, griechisch háptein »ergreifen« und uro...] die, -/...'ri |en, seltene, rezessiv vererbbare Anomalie (Enzymdefekt) im Eiweißstoffwechsel. Durch Fehlen des Enzyms Homogentisinase können die Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin nicht vollständig abgebaut werden und erscheinen als Homogentisinsäure im Harn. Lässt man den Harn einige Stunden stehen, tritt eine schwarzbraune Verfärbung auf. Häufig ist Alkaptonurie mit Ochronose u. a. krankhaften Veränderungen, besonders der Gelenke, verbunden.