Врожденное заболевание, характеризующееся множественными пороками развития (задержка роста, своеобразное строение лица, аномалии строения почек, уродства верхних конечностей, умственная отсталость и др.); точная этиология С.Д.Л. не выяснена - предполагается наличие спонтанных мутаций, но более вероятны различные аберрации хромосом, которые могут наследоваться.