мед.Аутизм — психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний, отсутствие или утрата социальных навыков, полное или частичное отсутствие языковых навыков, повторяющиеся и/или стереотипные действия и интересы, направленные в первую очередь на неодушевлённые объекты.
Частота
0,05% детей школьного возраста страдают аутизмом, мальчики — в 5 раз чаще.
Этиология
• Воздействие неблагоприятных факторов во время беременности и родов (в т.ч. инфицирование вирусом краснухи)
• Синдром ломкой Х-хромосомы
• Синдром Катера
• Недостаточность аде-нилосукцинат лиазы
• Синдром Аспергера
• Синдром Рётта
• Фенилкетонурия
• Менингит и энцефалит.
Генетические аспекты. Различают следующие наследуемые
формы.
• Синдром Каннера (209850, ген EN2, р). Специфические симптомы
• Недостаточность или полное отсутствие контактов с окружающим миром
• Отгороженность от внешнего мира
• Слабость эмоциональных реакций по отношению к близким до полного безразличия
• Недостаточное осознание существования других людей
• Недостаточная способность дифференцировать людей и неодушевлённые предметы (протодиакризис)
• Недостаточная реакция на зрительные и слуховые раздражители, придающая детям сходство с глухими и слепыми
• Страх всего нового (неофобия)
• Расстройства речи в виде нарушения её коммуникативной функции, эхолалии, вычурного (нередко скандированного произношения), необычной протяжной интонации, употребления по отношению к самому себе местоимений во втором или третьем лице, отставленного дословного воспроизведения ранее услышанного (фонографизм), ребёнок не ищет общения для обретения психологического комфорта
• Стереотипные
вычурные движения (атетоидные движения пальцев рук, потряхивание и вращение кистями рук, подпрыгивание, ходьба и бег на цыпочках)
• Отсутствие галлюцинаций, иллюзий и других симптомов шизофрении.
• Недостаточность аденилосукцинат лиазы (см.Недостаточность ферментов). У гомозигот развивается тяжёлая форма аутизма (сукцинилпуринемический аутизм).
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Синдром Аспергера характеризуется аутистическим поведением при отсутствии задержек в развитии речи или познавательных способностей. Наблюдается у части детей, страдающих аутизмом, но имеющих высокий коэффициент интеллекта.
• Синдром Рётта (312750, Хр, К доминантный, летальный у мальчиков) — нейродегенеративное заболевание, возникающее по меньшей мере после 2-летнего периода нормального психомоторного развития. Клинически: гипераммониемия, прогрессирующий аутизм, замедление роста головы с формированием микроцефалии, утрата ранее приобретённых навыков, развитие стереотипных движений, атаксия, спастический парапарез, судороги, вазомоторные нарушения в конечностях.
Клиническая картина
• Неспособность к невербальным формам общения (прямой взгляд в глаза, реакции посредством мимики, позы и жестов)
• Невозможность установить соответствующие уровню развития больного отношения со сверстниками, разделять удовольствие, интерес или успех с другими людьми (например, показывать, приносить или указывать предметы, представляющие интерес для ребёнка)
• Задержка развития или полное отсутствие речи, не сопровождающиеся попыткой компенсировать этот недостаток путём альтернативных способов общения — жестами или мимикой
• Неспособность начинать или поддерживать разговор с другими людьми
• Стереотипное и повторяющееся использование речевых оборотов
• Отсутствие соответствующих уровню развития больного гибкости и спонтанности в выполнении своей роли в игре, основанной на воображении или социальной инициативе
• Неспособность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды
• Всепоглощающая озабоченность одной или несколькими моделями интересов, не соответствующими норме ни по интенсивности, ни по направленности
• Не поддающееся изменению строгое соблюдение специфических, нефункциональных рутинных действий или ритуалов
• Стереотипные, повторяющиеся движения (например, взмахи или скручивание рук или пальцев, сложные движения всем телом, ужимки)
• Устойчивая озабоченность деталями неодушевлённых предметов
• Нарушение способности концентрировать и поддерживать внимание
• Расстройства поведения.
Методы исследования
• Психологическое тестирование, включая оценку интеллектуального развития (в первую очередь, коэффициента интеллекта)
• ЭЭГ, МРТ/КТ.
Дифференциальный диагноз
• Шизофрения детского возраста
• Умственная отсталость
• Нарушения речи и слуха
• Социальная запущенность
• Социальная изоляция.
Лечение
• Специальное обучение, направленное на развитие способностей общения и адекватного социального взаимодействия
• Галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут, постепенно увеличивая до 3 мг/сут, — при стереотипиях и гиперактивности
• Противосудорожные средства — по показаниям
• Психостимуляторы — для коррекции сопутствующих дефицита
внимания, гиперактивности, импульсивности
• Сиднокарб (детям старше 6 лет) 2,5-5 мг/сут в 2 приёма
• Декстроамфета-мин (детям старше 3 лет) — начальная доза 2,5 мг/сут, с последующим увеличением на 2,5 мг/сут до достижения эффекта
• Кломипрамин 20-30 мг/сут — при депрессивных состояниях, аутоагрессивных тенденциях, обсессиях.
Течение и прогноз
Течение — хроническое. 60% детей, страдающих аутизмом, остаются социально неадаптированными и зависимыми от окружающих. Только 2% социально адаптируются и ведут независимый образ жизни. У 30% наблюдают большие судорожные припадки. Прогноз зависит от начального уровня интеллектуальных способностей — повышение интеллектуального развития возможно только на 20% исходного уровня. Коммуникативное развитие речи до 5-летнего возраста — благоприятный прогностический признак.
Синонимы
• Аутизм ранний детский
• Раннего детства аутизм См. также Синдром ломкой Х-хромосомы (nl),
• Аденилосукцинат лиаза
• в статье Недостаточность ферментов
МКБ
F84.0 Детский аутизм