АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНИЕВА

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента метил-малонил-Соа-мутазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентным кетоацидозом, гепатомегалией, задержкой роста. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.