Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее; передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.