АТАКСИЯТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

мед.
Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.
Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

Клиническая картина

• Поражение ЦНС
• Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и
прогрессирует с возрастом
• Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте)
• Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12-15 лет
• Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов.
• Нарушения иммунитета
• Гипоплазия тимуса
• Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA.Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопе-ния и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутри-кожное введение Аг,
• Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3-6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые паучки), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.
• Поражение других систем
• раннее поседение волос
• атрофические изменения кожи лица
• пигментные пятна
• себорейный дерматит
• незначительное отставание в росте
• задержка умственного развития
• частые пневмонии, синуситы
• новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
• для женщин характерен гипогенитализм; гипогрнадизм у мужчин менее выражен
• снижение толерантности к глюкозе.

Лечение

Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамине- И физиотерапия.

Течение и прогноз

Рекуррентные инфекции и новообразования уменьшают продолжительность жизни. Если больной доживает до 35-40 лет, наблюдают атрофии мышц, фасцикулярные подёргивания.

Синонимы

Синдром Луи-Бар
См. также Атаксия, Дефекты репарации ДНК (п 1)

МКБ

011.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации

Син.: Болезнь Луи-Бар. Атаксия, телеангиэктазия с поражением кожи, глаз, мозговых оболочек и вещества мозга, главным образом мозжечка. Проявляется в раннем детстве статомоторной атаксией, дизартрией, нистагмом, миоклонией, арефлексией, гипестезией в дистальных отделах конечностей, задержкой развития. На коже – пигментные пятна кофейного цвета. Особенно страдает кожа лица, конъюнктива. Постепенно развиваются атрофические процессы в коже, поседение волос, возможное уже в школьном возрасте, признаки поражения задних канатиков спинного мозга, что ведет к сенситивной атаксии. Отмечается задержка физического и интеллектуального развития. Часто гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, тенденция к хроническим воспалительным заболеваниям легких, склонность к поражению ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома). Прогноз плохой. Относится к группе факоматозов (см.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описала в 1941 г. французская врач Louis-Bar.

ж. Louis-Bar syndrome, ataxia teleangiectasia, ataxia teleangiectasis

атаксия-телеангиэктазия — см. Луи-Бар синдром.

1) maladie de Louis-Barr 2) syndrome de Louis-Bar

см. Луи-Бар синдром.