АЛЬПОРТА СИНДРОМ
(описан южноафриканским врачом А. С. Alport, 1880–1959; синоним – наследственный нефрит с глухотой) – генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, характеризующаяся сочетанием нефрита (гематурия, протеинурия) с нейросенсорной тугоухостью, у некоторых больных – с поражением глаз: сферофакия (шаровидная форма хрусталика), передний или задний лентиконус (конусовидная форма хрусталика), катаракта, миопия, астигматизм и др. У мужчин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность; у женщин функция почек, как правило, не нарушена. Предполагается существование 6 типов синдрома:
1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой;
2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой;
3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой;
4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты;
5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией;
6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой.
Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В6, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.
A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.