ALKAPTONURIA
алкаптонурия
* * *
Алкаптонурия, Гаррода болезнь — относительно безвредная наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент гомогентизиновую ацидоксидазу, поэтому гомогентизиновая кислота в отличие от других соединений не разрушается, а выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой пигмент в бесцветной гомогентизиновой кислоте окисляется, становясь коричневым, а моча у людей с А. приобретает темный цвет. Это первая болезнь, изученная как метаболическое заболевание.