Chromosomenmarker
[k-], bekannte Abschnitte des Erbgutes (DNA-Sequenz), die einem spezifischen Chromosom eindeutig zugeordnet werden können. Chromosomenmarker sind u. a. DNA-Abschnitte eines Gens oder einer anonymen Sequenz, die eindeutig lokalisiert sind. Beispiele aus der Humangenetik für DNA-Abschnitte eines Gens sind Sequenzen aus dem Gen für die Mukoviszidose (Chromosom 7) oder aus dem Gen für die Muskeldystrophie Typ Duchenne (X-Chromosom).Anonyme Sequenzen, die Chromosomenmarker der neuen Generation, sind kurze DNA-Abschnitte (meist 2-4 Nukleotide lang) mit unterschiedlicher Zahl von Wiederholungseinheiten (Mikrosatelliten) auf den beiden Homologen eines Chromosomenpaares. Diese sind damit hochinformativ für eine genetische Analyse z. B. zur Pränataldiagnostik oder zur Genlokalisation. Bestimmte Chromosomenmarker können zur direkten Genlokalisation mittels Hybridisierung auf Chromosomen eingesetzt werden. Das Prinzip besteht in einer Markierung der chromosomenspezifischen DNA-Sequenzen mit fluoreszierenden Molekülen. Durch die Hybridisierung finden diese markierten Sequenzen das die Zielsequenz tragende Chromosom, das im Fluoreszenzmikroskop darstellbar ist.