Наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нервов, пороки развития нёба, позвонков, тугоподвижность локтевых суставов. Тип наследования аутосомно-доминатный.